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10 DICIEMBRE 2016
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Importancia de la investigación básica para el bienestar de la humanidad

Nicolás Jouve | 0 comentarios valoración: 2  19 votos
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Este año, la lista “100 Most Influential People” de la prestigiosa revista TIME, publicada el pasado mes de abril, incluía a dos investigadoras de nombres hasta ahora desconocidos, pero cuyo trabajo es de una gran importancia en el campo de la biomedicina. Se trata de la francesa Emmanuelle Charpentier y la americana Jennifer Doudna, que mediante sus investigaciones sobre la edición de secuencias nucleotídicas con la tecnología de la denominada CRISPR-Cas9, han abierto el camino para la curación por “terapia génica” de muchas enfermedades importantes.

Jennifer Doudna es química y profesora de Biología Molecular y Celular en la universidad de California en Berkeley, así como investigadora del Howard Hughes Medical Institute (Maryland). Emmanuelle Charpentier es la directora del Departamento de Regulación en Biología de la Infección del Helmholtz Centre for Infection Research (HZI) y profesora de la Facultad de Medicina de la Universidad de Hannover (Alemania). A su excelente trayectoria como investigadoras se une el haber sido galardonadas recientemente con el Premio Princesa de Asturias a la Investigación Científica y Técnica 2015.

Los equipos liderados por Charpentier y Doudna habían estado investigando por separado unas proteínas denominadas Cas, asociadas a unas secuencias del ADN de determinadas bacterias, caracterizadas por tratarse de agrupaciones de unas regiones cortas de secuencias repetidas regularmente interespaciadas (CRISPR) del ADN del genoma bacteriano. En 2012 publicaron un artículo conjunto en Science en el que demostraron que la enzima Cas 9 de la bacteria Streptococus pyogenes es capaz de cortar moléculas de ADN en sitios específicos y con enorme precisión, mediante la síntesis de una secuencia de una molécula intermediaria de ARN, que servía para guiar a la proteína Cas.

Se acababa de descubrir que el sistema CRISPR es un procedimiento inmune natural que utilizan las bacterias. El descubrimiento es importante por desvelar además que no solo los seres más evolucionados han desarrollado sistemas inmunológicos para defenderse de los miles de agentes agresivos que limitarían su existencia. También los procariotas unicelulares, archaeas y bacterias, poseen un sistema inmunológico para su supervivencia, que les permite defenderse de sus enemigos naturales, los virus, plásmidos y secuencias de ADN extracelulares. De este modo se desvelaba que el sistema CRISPR-Cas9 es un mecanismo de supervivencia de repercusión evolutiva, ya que mediante el mismo han sobrevivido las bacterias y otros microorganismos unicelulares por selección natural.

Como tantas aplicaciones tecnológicas, el descubrimiento científico de un fenómeno natural ha conducido a su utilización para beneficio de la humanidad. En este caso lo que Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna proponen es la utilización del sistema CRISPR-Cas9 como “herramientas moleculares” para, primero “editar” las secuencias de determinados genes alterados causantes de patologías de origen genético, y después “corregirlos”. Se trata de un método limpio de ingeniería genética en la línea de lo que se ha venido haciendo en modificación genética para la obtención de organismos transgénicos, en este caso para la corrección de enfermedades. El potencial de utilización de este método como herramienta en terapia génica en humanos es inmediato y económico, y ofrece un nivel de precisión sin precedentes. De hecho, esta técnica ya ha sido aplicada en el laboratorio para editar y modificar la información de genes en células humanas y se ha demostrado en ratones que puede utilizarse para subsanar defectos genéticos. Mediante esta tecnología se podría manipular la información genética de las células cancerígenas que fuesen más vulnerables a la quimioterapia, corregir las secuencias génicas alteradas del gen causante de la fibrosis quística, convertir en células sanas los glóbulos arriñonados causantes de la anemia falciforme, eliminar el genoma del virus del SIDA insertado en las células del sistema inmunológico de las personas infectadas por el VIH, corregir el gen alterado de los llamados “niños burbuja”, afectados por el Síndrome de la Inmunodeficiencia Combinada Severa, etc., etc. El método CRISPR-Cas9 podría potencialmente curar cualquier enfermedad debida a alteraciones del ADN, por lo que esta nueva tecnología abre un camino de esperanza para la solución de muchas enfermedades, incluyendo las difíciles enfermedades raras. Por todo ello no es exagerado considerar esta tecnología como la investigación biomédica más importante en lo que va de siglo, con un importante impacto potencial en la salud humana.

Pero el descubrimiento del sistema CRISPR-Cas9 tiene más aplicaciones que su uso en la terapia génica. Es ya de hecho un gran procedimiento de utilidad e investigación básica para conocer la función y expresión de los genes en cualquier tipo de organismos, bacterias, hongos, plantas o animales. Ofrece igualmente expectativas espectaculares para modificar genéticamente la información genética con fines aplicados en la industria farmacéutica, la mejora genética de plantas cultivadas y de animales domésticos. Un gran descubrimiento que demuestra la importancia de la investigación básica para contribuir al bienestar de la humanidad.

Por todo lo antedicho, un gran acierto la concesión del Premio Princesa de Asturias de la Investigación Científica y Técnica 2015 a Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna.

Nicolás Jouve es catedrático emérito de Genética y presidente de CíViCa

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